介紹：
四川省人民醫院醫學遺傳科集臨床、教學與科研為一體，源于1995年四川省人民醫院創建的分子生物學實驗室。2004年成立四川省人民醫院人類分子生物學與遺傳研究中心，2007年四川省科技廳批準成立人類疾病基因研究四川省重點實驗室，2011年入選四川省科技創新團隊，2017年入選國家科技部“重點領域創新團隊”（常見致盲眼病研究及防治創新團隊），2019年成...
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介紹：
四川省人民醫院醫學遺傳科集臨床、教學與科研為一體，源于1995年四川省人民醫院創建的分子生物學實驗室。2004年成立四川省人民醫院人類分子生物學與遺傳研究中心，2007年四川省科技廳批準成立人類疾病基因研究四川省重點實驗室，2011年入選四川省科技創新團隊，2017年入選國家科技部“重點領域創新團隊”（常見致盲眼病研究及防治創新團隊），2019年成為中國醫學科學院院外創新單元。2024年成立醫學遺傳與罕見病中心，下設三個二級學科：醫學遺傳病中心（產前診斷中心）、罕見病醫學中心、基因測序中心。一、醫學遺傳病中心（產前診斷中心）醫學遺傳中心作為人類疾病基因研究四川省重點實驗室，是一個面向世界、以中國人群為主要研究對象的人類疾病基因研究平臺，實驗室以人類遺傳疾病、特別是眼部視網膜疾病的致病機制與治療方法的開發作為主要研究方向。在人類疾病基因研究領域取得了創新性的學術成果，先后發現20個疾病基因，定位多個疾病的連鎖區域或位點。作為牽頭單位承擔了科技部國家重點研發計劃1項，作為子課題承擔單位承擔了科技部國家重點基礎研究發展計劃（973計劃）1項，并先后承擔國家杰出青年基金、國家自然科學基金重點項目、國家自然科學基金面上項目等。第一和通訊作者SCI論文200余篇，包括Science、NewEnglandJournalofMedicine、NatureGenetics、AmericanJournalofHumanGenetics、JournalofClinicalInvestigation、PNAS等世界頂級學術期刊。獲國家科技進步獎二等獎2項、四川省科技進步一等獎3項，實驗室已經成為一個成熟的疾病基因研究平臺。中心工作人員包括國家杰青、國家高層次人才特殊支持計劃領軍人才、國家萬人計劃青年拔尖人才等國家級人才5名、四川省學術技術帶頭人11名、四川省特聘專家8名、四川省杰出青年基金獲得者10名，博士生導師12名、碩士生導師18名。是電子科技大學與中國科學院博士/碩士研究生培養基地。整個團隊結構合理、團結協作、敬業求精、勇于創新。醫學遺傳科現設有細胞遺傳實驗室、分子遺傳實驗室、分子腫瘤實驗室、遺傳咨詢與產前診斷門診及介入性產前診斷手術室。針對遺傳病、罕見病及出生缺陷開展的臨床服務項目包括：孕婦外周血胎兒游離DNA產前篩查（即無創DNA產前檢測）；外周血、羊水、絨毛、臍血標本染色體檢查；Q-PCR；FISH；低深度全基因組測序(CNV-seq)檢測；單基因遺傳病攜帶者篩查；MLPA基因檢測；單基因遺傳病目標序列捕獲高通量測序；全外顯子組高通量測序（WES）；全基因組高通量測序（WGS）；并能對攜帶特殊突變類型（動態突變、大片段缺失、倒位、重復、甲基化等）的患者提供個體化的基因檢測；已經完成了100余種罕見單基因遺傳病的產前基因診斷，并能對血友病、SMA、DMD等基因進行無創產前基因診斷。中心所開展項目已基本涵蓋了國內所能進行的產前診斷與遺傳病診斷項目。針對腫瘤疾病開展的臨床服務項目包括：FISH檢測；白血病融合基因熒光定量PCR檢測（63種白血病融合基因）；白血病和實體腫瘤高通量測序檢測；循環腫瘤細胞（CTC）分型；循環腫瘤DNA（ctDNA）檢測；遺傳性腫瘤（乳腺癌、卵巢癌、結直腸癌、林奇綜合征）基因檢測；肺癌、結直腸癌、肝癌、胰腺癌早期基因篩查等。形成了針對遺傳病、罕見病、生殖保健，優生優育、腫瘤伴隨診斷等方面的綜合技術優勢。四川省醫學科學院·四川省人民醫院作為區域醫療中心，具有綜合性醫院對遺傳性疾病與重大疾病診斷與治療并重的優勢。醫學遺傳科以教學與基礎科研促進臨床服務為導向，能為患者提供系統化和規范化醫學遺傳學診治、咨詢及為產前診斷疑難病例提供轉診及多學科會診。二、罕見病醫學中心三、基因測序中心 收起>>
