介紹：
廣東省婦幼保健院兒童遺傳代謝內分泌科，致力于兒童內分泌遺傳代謝性疾病的臨床診治與新生兒疾病篩查，是集篩查、診斷、治療和長期隨訪為一體的專業(yè)團隊。兒童內分泌遺傳代謝科利用互聯網+在線問診與線下面診的手段，運用出生后的早期干預、院內早期診斷、精準診療、定期隨訪管理的模式，為患有內分泌或遺傳代謝性疾患的兒童提供全流程服務。是廣東省新生兒遺傳代謝病篩查中心...
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介紹：
廣東省婦幼保健院兒童遺傳代謝內分泌科，致力于兒童內分泌遺傳代謝性疾病的臨床診治與新生兒疾病篩查，是集篩查、診斷、治療和長期隨訪為一體的專業(yè)團隊。兒童內分泌遺傳代謝科利用互聯網+在線問診與線下面診的手段，運用出生后的早期干預、院內早期診斷、精準診療、定期隨訪管理的模式，為患有內分泌或遺傳代謝性疾患的兒童提供全流程服務。是廣東省新生兒遺傳代謝病篩查中心，2021年獲得廣東醫(yī)院“最強科室”的提名。學科建設及科室結構：兒童內分泌遺傳代謝科是廣東省醫(yī)學會兒科分會副主委和廣東省精準醫(yī)學應用學會兒童生長發(fā)育分會主委單位所在科室，獲多項國家級、省部級等各級科研項目，科室成員在多個國家級及省市級學術團體擔任主委、副主委等重要學術任職。具有博士研究生導師和碩士研究生導師3名。科室共有人員19人，包括醫(yī)生10人、實驗技術及科研人員6人，護士3人，其中高級職稱人員5人，博士生導師1人，碩士生導師2人。多名成員曾赴美國斯坦福醫(yī)學中心、澳大利亞墨爾本MERCY醫(yī)院、香港伊麗莎白醫(yī)院、復旦大學附屬兒科醫(yī)院（國家兒童醫(yī)療中心）、華中科技大學同濟醫(yī)學院附屬同濟醫(yī)院（國家區(qū)域醫(yī)療中心）和上海交通大學新華醫(yī)院等國內外著名醫(yī)院進修學習。科室形成了門診-病房-實驗室集中管理與服務為一體的特色。目前在番禺、越秀、天河三大院區(qū)均設有內分泌遺傳代謝科室門診，周一至周日均開診，年門診量達5萬余人次。除廣東省內患者外，科室還收治了廣西、福建、湖南、湖北、海南、江西、四川等兄弟省份遠道而來就診的患者。番禺院區(qū)開設兒童內分泌遺傳代謝科病房，可收治各種內分泌遺傳代謝病、疑難及罕見病患者。診療范圍：科室的診療范圍涵蓋全部兒童內分泌和遺傳代謝系統(tǒng)的相關疾病，開展的科室特色醫(yī)療：主要包括：（一）兒童常見內分泌疾病：如生長遲緩、矮身材（矮小癥）、青春期保健與發(fā)育評估、性早熟、性發(fā)育延遲、性別發(fā)育異常、糖和脂肪代謝異常（糖尿病、肥胖癥、低血糖癥）、甲狀腺疾病（甲狀腺功能減退癥、甲狀腺功能亢進、橋本甲狀腺炎、Graves病等）、甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝障礙（低鈣血癥、甲狀旁腺功能減退癥、甲狀旁腺功能亢進）、腎上腺疾病（庫欣綜合征、腎上腺皮質功能減退癥）、垂體柄阻斷綜合征、尿崩癥等進行相關內分泌檢查、診斷、治療及長期規(guī)范化管理，致力于患兒及家屬的健康教育。（二）兒童遺傳代謝疾病及染色體疾病：包括新生兒篩查及隨訪管理、先天性腎上腺皮質增生癥、先天性腎上腺發(fā)育不良等類固醇代謝病；高苯丙氨酸血癥、楓糖尿病等氨基酸代謝性疾病；甲基丙二酸血癥、丙酸血癥、異戊酸血癥等有機酸血癥；糖原貯積癥、黏多糖貯積癥等大分子代謝病；肝豆狀核變性、Menkes病、遺傳性血色病等金屬代謝病；線粒體病以及Turner綜合征、Klinefelter綜合征、腭心面綜合征、威廉綜合征等染色體疾病的精準診治。（三）兒童內分泌遺傳代謝疑難病和罕見病的多學科診療，主要包括：1.骨骼常見和罕見病疾病的多學科診療：聯合小兒骨科、小兒神經內科、影像科、病理科等，對異常步態(tài)、膝內翻、膝外翻、四肢發(fā)育異常、維生素D缺乏性佝僂病、維生素D依賴性佝僂病、低磷性佝僂病、軟骨發(fā)育不全、軟骨發(fā)育不良、骨干垢端發(fā)育不良、Noonan綜合征、Silver-Russell綜合征、成骨不全、黏多糖病、先天性脊柱側彎等骨代謝疾病進行多學科診治。2.性發(fā)育異常疾病的多學科診療：聯合小兒泌尿外科、超聲科、影像科、病理科等，對小陰莖、小睪丸、性腺(睪丸/卵巢)發(fā)育不良等性發(fā)育異常疾病進行精準診治。3.青春期發(fā)育多學科診療：聯合婦科、乳腺科、生殖中心、超聲科、影像科等，對低促性腺激素性性腺功能減退癥、乳房發(fā)育不良、Turner綜合征、Klinefelter綜合征、Kallmann 綜合征等青春期-成年過渡期常見病進行多學科精準診治。4.肥胖癥和糖尿病專病多學科診療：聯合營養(yǎng)科、耳鼻喉科、眼科、超聲科、影像科等，對Prader-willi綜合征、家族性高膽固醇血癥血癥、高胰島素血癥、家族性糖尿病等糖脂代謝紊亂性疾病進行精準診治。我科較早建立實驗室并開展遺傳代謝病檢測。實驗室擁有各種先進儀器設備及技術，如高效液相串聯質譜儀、氣相色譜質譜儀、高效液相色譜儀、熒光酶免疫分析儀等，在國內較早開展了新生兒遺傳代謝病篩查、串聯質譜氨基酸與酰基肉堿、尿液有機酸、尿蝶呤譜分析、神經遞質及其代謝物檢測分析等檢測項目，可進行百余種代謝病的實驗室檢測。特色診療技術：科室可開展兒童內分泌遺傳代謝常規(guī)激素及遺傳代謝病相關檢查，進行各種內分泌激發(fā)試驗評估內分泌功能；具備質譜分析平臺，結合醫(yī)院內臨檢中心、影像科、超聲科、病理科、分子醫(yī)學中心等檢驗檢查平臺，開展內分泌、遺傳、代謝性疾病的精準診療。科學研究：科室大力開展內分泌遺傳代謝病臨床研究和基礎研究，近幾年來完成了2項體外臨床診斷試劑試驗，并參與多項藥物臨床試驗研究。科室成員主持國家自然科學基金課題、國家重點研發(fā)課題、國家科技部課題、省自然科學基金、省科技發(fā)展項目及其他項目等15項，獲科技成果獎勵5項，發(fā)明專利2項；發(fā)表中文核心期刊論文百余篇，SCI收錄60余篇；出版書籍4部。 收起>>
