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固原苯丙酮尿癥專家

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邸文治

新生兒疾病篩查的管理及新生兒先天性甲狀腺功能低下癥、苯丙酮尿癥兩項疾病的實驗室篩查及診斷工作，熟練開展性激素六項檢測、妊娠診斷檢測、孕期甲狀腺功能檢測、產前血清學篩查等。

甲亢、甲減、甲狀腺腫瘤、亞急性甲狀腺炎、橋本氏甲狀腺炎、庫欣綜合征、原發性醛固酮增多癥、糖尿病伴發腎病，糖尿病伴發周圍神經病變，糖尿病酮癥酸中毒等疾病的診治。

醫學檢驗學科中臨床檢驗、臨床免疫學檢驗、臨床分子診斷和臨床生化檢驗等專業和臨床實驗室管理；婦產科、小兒內科、神經內科、血液科、內分泌科、皮膚科、眼科、耳鼻喉等科遺傳病的遺傳咨詢和基因診斷，尤其是進行性肌營養不良、苯丙酮尿癥、肝豆狀核變性、A或B型血友病、遺傳性耳聾等我國常見遺傳病產前分子診斷技術

內分泌-代謝疾病；甲亢、甲低、甲狀腺炎；內分泌性高血壓（原醛、柯興綜合征等）；垂體瘤（閉經泌乳、肢端肥大-巨人癥、柯興病）；矮小、侏儒及生長發育停滯；性發育低下及內分泌性不、性早熟、性分化異常；肥胖癥、血脂代謝異常（高脂血癥）；痛風及高尿酸血癥、骨質疏松、骨軟化等疾病。

兒科遺傳內分泌疾病（矮小癥、肥胖病、苯丙酮尿癥等）、兒童哮喘及常見病的診治。

苯丙酮尿癥、BH4缺乏癥、先天性腎上腺皮質增生癥、先天性甲狀腺功能減低癥、原發肉堿缺乏癥等脂肪酸代謝性疾病，甲基丙二酸血癥等有機酸障礙性疾病，高同型半胱氨酸血癥等氨基酸代謝性疾病，希特林蛋白缺乏癥等尿素循環代謝障礙性疾病。

糖尿病及其并發癥、痛風、甲狀腺疾病、腎上腺疾病及肢端肥大癥的診斷和內科治療。

矮小癥、性早熟、肥胖癥、糖尿病、低血糖、腎上腺疾病等內分泌疾病，以及苯丙酮尿癥、肝豆狀核變性等疾病的治療。

苯丙酮尿癥兒童的隨訪及診治，以及兒童保健工作。

糖尿病、甲狀腺疾病，以及垂體、腎上腺、性腺及青少年生長發育相關疾病。

內分泌代謝疾病的診治，如骨質疏松癥、甲亢、甲減等。

女性月經不調、閉經、多囊卵巢綜合癥，兒童性早熟、矮小癥及各類生長發育不良等婦兒內分泌疾病；肥胖等代謝紊亂。目前致力于肥胖患者多囊卵巢綜合征的臨床及研究工作。

內分泌疾病的診斷和治療，對糖尿病及甲狀腺疾病的診治有豐富的臨床經驗。

自身免疫性甲狀腺疾病、肥胖癥、垂體等內分泌疾病的治療。

各種神經電生理技術的檢查和診斷，小兒神經系統疾病的診治，如小兒癲癇、小兒腦炎、急性脊髓炎、脊髓灰質炎、重癥肌無力、小兒肌營養不良、苯丙酮尿癥、顱內腫瘤等。

糖尿病及內分泌代謝疾病的診治，尤其擅長糖尿病周圍神經病變及甲狀腺結節的診治。

牙體牙髓病學，牙周病學，口腔遺傳病的診治。

難治性高血糖、垂體瘤、矮小癥、巨人癥、甲狀腺功能亢進癥、甲狀腺功能減退癥、庫欣綜合征、痛風、骨質疏松癥等疾病的診治。

兒童保健，生長發育與營養性疾病診療，尤其對矮小癥、性早熟、營養不良、肥胖、先天性甲狀腺功能低下、苯丙酮尿癥等兒童遺傳內分泌疾病診治具有豐富的臨床經驗。

糖尿病、甲狀腺疾病、代謝性骨病、腎上腺疾病以及指端肥大、巨人癥、呆小癥等內分泌常見病、多發病的診療。

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