導(dǎo)航
- 日喀則遺傳咨詢科專家
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- 醫(yī)生姓名/職稱
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廣州
- 孕前優(yōu)生優(yōu)育臨床指導(dǎo)、胎兒宮內(nèi)發(fā)育評(píng)估、常見遺傳病咨詢，以及產(chǎn)前血清學(xué)篩查、無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)和CNV-seq檢測(cè)等相關(guān)工作。
東莞
- 兒科不明原因智力障礙、發(fā)育遲緩、矮小、自閉癥、癲癇、遺傳代謝病、皮膚病等、及產(chǎn)科不明原因胎兒畸形、宮內(nèi)發(fā)育遲緩、死胎、流產(chǎn)等復(fù)雜遺傳病進(jìn)行遺傳學(xué)診斷和遺傳咨詢。
惠州
- 能熟練診治婦產(chǎn)科常見病、多發(fā)病，擅長(zhǎng)介入性產(chǎn)前診斷操作技術(shù)和實(shí)驗(yàn)室技術(shù)，臨床遺傳咨詢。
杭州
- 新生兒遺傳代謝病的診治，包括先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、葡萄糖6磷酸脫氫酶缺乏癥、半乳糖血癥、楓糖尿病、高胱氨酸尿癥、瓜氨酸血癥、鳥氨酸氨甲酰轉(zhuǎn)移酶缺乏癥、原發(fā)性肉堿缺乏癥、戊二酸血癥Ⅱ型、肉堿棕櫚酰轉(zhuǎn)移酶缺乏癥Ⅰ型、肉堿棕櫚酰轉(zhuǎn)移酶缺乏癥Ⅱ型、中鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥、甲基丙二酸血癥、丙酸血癥、3羥基3甲基戊二酸尿癥、戊二酸血癥Ⅰ型、異戊酸血癥、多種羧化酶缺乏癥、3甲基巴豆酰輔酶A脫氫酶缺乏癥等多種可治性遺傳代謝病。
棗莊
- 唐篩異常報(bào)告解讀（唐氏綜合征）、胎兒發(fā)育異常（胎兒畸形）及染色體病、單基因病的遺傳咨詢，并熟練開展羊水穿刺、臍血穿刺等產(chǎn)前診斷技術(shù)。
鄭州
- 孕早期/孕中期的復(fù)發(fā)性流產(chǎn)和胚胎停止發(fā)育的診斷與治療、反復(fù)移植失敗及反復(fù)生化妊娠的診斷及治療、常見及罕見遺傳病的基因診斷和產(chǎn)前基因診斷，染色體病的診斷和胚胎植入前遺傳學(xué)診斷的遺傳咨詢、胎兒畸形的產(chǎn)前診斷和不良孕產(chǎn)的治療；出生缺陷防控；妊娠期合并癥及并發(fā)癥的診治；多囊卵巢綜合征的診斷治療。
長(zhǎng)春
- 腫瘤、遺傳病及個(gè)體化用藥的基因診斷及遺傳咨詢，致力于建立以高通量基因測(cè)序?yàn)楹诵募夹g(shù)的遺傳、病原、藥物基因組學(xué)、腫瘤遺傳及靶向治療的分子檢測(cè)平臺(tái)的建設(shè)、標(biāo)準(zhǔn)和專家共識(shí)的制定。腫瘤及遺傳疾病發(fā)生發(fā)展相關(guān)的分子標(biāo)志物及基因檢測(cè)技術(shù)研究，研究肺癌、肝癌等腫瘤生物學(xué)的特點(diǎn)和規(guī)律，特別是闡明腫瘤發(fā)生發(fā)展過程中的各種分子事件及其調(diào)控機(jī)制，藥物基因組學(xué)與精準(zhǔn)用藥，病原微生物的分子診斷及鑒別診斷方法研究。
