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    周雪蓮 主任醫(yī)師  

    杭州

    新生兒遺傳代謝病的診治,包括先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、葡萄糖6磷酸脫氫酶缺乏癥、半乳糖血癥、楓糖尿病、高胱氨酸尿癥、瓜氨酸血癥、鳥氨酸氨甲酰轉(zhuǎn)移酶缺乏癥、原發(fā)性肉堿缺乏癥、戊二酸血癥Ⅱ型、肉堿棕櫚酰轉(zhuǎn)移酶缺乏癥Ⅰ型、肉堿棕櫚酰轉(zhuǎn)移酶缺乏癥Ⅱ型、中鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥、甲基丙二酸血癥、丙酸血癥、3羥基3甲基戊二酸尿癥、戊二酸血癥Ⅰ型、異戊酸血癥、多種羧化酶缺乏癥、3甲基巴豆酰輔酶A脫氫酶缺乏癥等多種可治性遺傳代謝病。

    朱文娟 主治醫(yī)師  

    棗莊

    唐篩異常報告解讀(唐氏綜合征)、胎兒發(fā)育異常(胎兒畸形)及染色體病、單基因病的遺傳咨詢,并熟練開展羊水穿刺、臍血穿刺等產(chǎn)前診斷技術(shù)。

    王莉 主任醫(yī)師  

    鄭州

    孕早期/孕中期的復(fù)發(fā)性流產(chǎn)和胚胎停止發(fā)育的診斷與治療、反復(fù)移植失敗及反復(fù)生化妊娠的診斷及治療、常見及罕見遺傳病的基因診斷和產(chǎn)前基因診斷,染色體病的診斷和胚胎植入前遺傳學(xué)診斷的遺傳咨詢、胎兒畸形的產(chǎn)前診斷和不良孕產(chǎn)的治療;出生缺陷防控;妊娠期合并癥及并發(fā)癥的診治;多囊卵巢綜合征的診斷治療。

    姜艷芳 主任醫(yī)師  教授

    長春

    腫瘤、遺傳病及個體化用藥的基因診斷及遺傳咨詢,致力于建立以高通量基因測序為核心技術(shù)的遺傳、病原、藥物基因組學(xué)、腫瘤遺傳及靶向治療的分子檢測平臺的建設(shè)、標(biāo)準(zhǔn)和專家共識的制定。腫瘤及遺傳疾病發(fā)生發(fā)展相關(guān)的分子標(biāo)志物及基因檢測技術(shù)研究,研究肺癌、肝癌等腫瘤生物學(xué)的特點(diǎn)和規(guī)律,特別是闡明腫瘤發(fā)生發(fā)展過程中的各種分子事件及其調(diào)控機(jī)制,藥物基因組學(xué)與精準(zhǔn)用藥,病原微生物的分子診斷及鑒別診斷方法研究。

    李晨輝 副主任技師  

    湘潭

    主攻遺傳檢驗、新生兒疾病篩查。

    蘇潔 副主任醫(yī)師  

    昆明

    母胎醫(yī)學(xué)的介入性產(chǎn)前診斷手術(shù)(絨毛穿剌、羊水穿刺、臍血穿刺)以及嚴(yán)重出生缺陷的遺傳咨詢。

    王逾男 主治醫(yī)師  

    廣州

    地中海貧血、糖尿病、高血壓、脊柱裂、癲癇等的遺傳咨詢與產(chǎn)前診斷,婚前及孕前優(yōu)生優(yōu)育指導(dǎo),孕期用藥及不良接觸咨詢,產(chǎn)前評估、妊娠監(jiān)督與產(chǎn)前診斷,常見遺傳病的遺傳咨詢與產(chǎn)前診斷,雙胎妊娠的孕期監(jiān)督。各種胎兒介入性手術(shù)操作,如絨毛取樣術(shù)、羊膜腔穿刺術(shù)、臍靜脈穿刺術(shù)等。

    王曉華 副主任醫(yī)師  

    呼和浩特

    遺傳性疾病的產(chǎn)前篩查與實驗室診斷。

    韋俊伊 主治醫(yī)師  

    玉林

    圍產(chǎn)保健、遺傳咨詢、產(chǎn)前篩查及診斷的診療,各種產(chǎn)前診斷操作。

    黃曉莉 主任醫(yī)師  

    淮安

    優(yōu)生優(yōu)育指導(dǎo)、早孕期異常的處理、胎兒異常的產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷、遺傳病咨詢等。

    楚嚴(yán) 副主任醫(yī)師  

    海淀

    圍產(chǎn)保健、優(yōu)生咨詢、產(chǎn)科合并癥的診治及產(chǎn)時并發(fā)癥的處理,如妊娠高血壓綜合癥、產(chǎn)科出血、妊娠期糖尿病、胎兒宮內(nèi)發(fā)育受限等

    黃萍麗 主治醫(yī)師  

    南寧

    各類常見遺傳疾病如唐氏綜合征、特納綜合征、小兒貓叫綜合征等染色體病,白化病、苯丙酮尿癥、色盲等基因病的遺傳咨詢、各種產(chǎn)前診斷技術(shù),擅長復(fù)發(fā)性流產(chǎn)、不孕不育及孕前優(yōu)生等婦產(chǎn)科相關(guān)疾病的診治。

    王曉琰 副主任醫(yī)師  

    合肥

    對于人體免疫缺陷、家族遺傳病、精子質(zhì)量、染色體、感染因素、人體免疫缺陷、病毒、衣原體、支原體、生育過畸形等疾病診斷有豐富的臨床經(jīng)驗。

    戴向楠 主治醫(yī)師  

    秦皇島

    兒科常見病診治,小兒遺傳代謝病的篩查、診斷、治療以及先天性心臟病(房間隔缺損、室間隔缺損、動脈導(dǎo)管未閉、肺動脈瓣狹窄)診療及相關(guān)咨詢與指導(dǎo)。

    吳東 住院醫(yī)師  

    鄭州

    親子鑒定以及隔代親權(quán)鑒定、同胞鑒定等特殊類型親權(quán)鑒定。
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