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臨床常見軟骨發育不全這樣的疾病，其實軟骨發育不全是一種全身性疾病，會導致全身所有的發育性軟骨，出現發育遲緩或發育障礙的問題，所以嬰兒整體表現矮小。隨著年齡的增長，正常嬰兒具備生長發育能力，而且生長發育能力正常的情況下，嬰兒會隨著年齡出現正常的身高和體重增加。而軟骨發育不全的嬰兒，隨著年齡增長，其身高、體重、肢體長度、關節形態，均與正常嬰兒不一樣，會出現明顯的發育遲緩的問題。在臨床中，如果看到嬰兒存在明顯的發育遲緩，而且比其他嬰兒較為嚴重，就要高度懷疑嬰兒是否患有軟骨發育不全。軟骨發育不全并非通過臨床癥狀就能完全診斷，更多的是要借助影像的檢測，甚至基因檢測。很多軟骨發育不全的嬰兒，在影像上，即拍攝X光片的基礎上，能夠看到明顯的骨骺發育不良的表現，包括脊柱、四肢等重要骨關節，均能明顯看到發育障礙的存在。除此之外，有時還要借助基因診斷，幫助明確軟骨發育不全的診斷。因此，整體而言，還是一個綜合性的問題，會對嬰兒的全身生長發育造成長遠影響。