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鐮刀狀紅細胞性貧血是什么病

參與醫生

鐮刀狀紅細胞性貧血是一種血紅蛋白病,也就是血紅蛋白當中的β珠蛋白鏈因為基因突變變成了血紅蛋白S型,導致紅細胞膜僵硬,紅細胞出現鐮刀狀的形狀,失去了韌性,引起微血管堵塞和阻滯、紅細胞過早被破壞以及其他相應事件等。鐮刀狀紅細胞性貧血是一種常染色體的隱性遺傳病,如果攜帶有異常的β珠蛋白鏈基因,一般沒有癥狀。但同時可以免疫瘧原蟲感染,也就是能夠躲避瘧疾,常見于非洲的撒哈拉沙漠以南地區,以及印度、中東、地中海地區等比較常見。鐮刀狀紅細胞性貧血除了貧血,多數患者會有器官系統的血管容易堵塞或栓塞、急慢性多系統衰竭,與血管栓塞有關的重要癥狀是發育遲緩、營養不良、容易感染。還有一個危象癥狀,包括重度貧血、重度溶血、血管梗塞等危象,以及相應的疼痛發作。鐮刀狀紅細胞性貧血目前沒有特殊治療,除了對癥和支持或者是輸血治療,新藥是羅特西普。
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