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視網膜母細胞瘤的首選檢查是散瞳后的眼底檢查，并應用廣角的眼底成像儀進行眼底攝像。眼底攝像除可以發現眼內腫塊外，同時還可以觀察到腫瘤與視神經的距離，以及視覺敏銳的部位，以及可觀察是否有玻璃體種植、視網膜下種植、視網膜脫離、眼內出血等。治療前后眼底的攝像對比，可以進行療效判斷，治療結束以后，可以定期進行眼底攝像，對瘤體進行隨訪觀察。視網膜母細胞瘤有很多檢測方法，除了散瞳眼底檢查，還有眼部B超、CT可以發現眼內的瘤體，多數瘤體會有鈣化灶，鈣化灶在B超上表現為斑塊狀的強回聲伴聲影，CT上表現為高密度影。增強磁共振檢查可以發現眼內占位，并有強化的表現，磁共振具有良好的軟組織分辨率，因此對視神經轉移顱內轉移病人的檢查，磁共振要優于CT。對于情況較為嚴重的病人，則需要做腰穿檢查，判斷是否有腦脊液轉移，以及骨穿檢查，判斷是否存在骨髓轉移。