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骨發育不全的專業術語很多，臨床可以稱為成骨不全癥、脆骨病或者瓷娃娃病等，是一種比較罕見的遺傳性骨代謝疾病。患兒大腿很彎，而且骨頭也為異常，為成骨不全癥患兒的X線表現。該病是遺傳性疾病，主要發病原因是體內存在致病基因，導致骨頭里正常的膠原纖維的含量不夠，造成骨頭不如正常骨頭牢固，很脆。 從目前報道的基因來看，成骨不全癥可以分為五大類型，不同類型的成骨不全，致病基因也不一樣，臨床癥狀也不一樣。部分類型癥狀比較輕，可能容易骨折，但是也能日常活動和生活，但非常嚴重的類型，可能會導致孩子變成殘疾，甚至有生命危險。由于患兒骨骼非常脆弱，可能非常輕微的外傷就會引起骨折，甚至打噴嚏就會發生骨折。所以很多兒童一出生可能就會發生骨折，或者在童年時期會反復發生多次骨折。由于反復骨折，大腿、小腿就會發生繼發性畸形，如反復骨折數次，或者隨著重力的分量壓在某側，日常運動后腿就會出現彎曲，出現弧度。此外，患兒除骨折外還有其他表現，常見的主要有身材比較矮小、鞏膜藍色，合并有聽力障礙或者牙齒發育不良等，但智力和生殖能力都正常。