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粘多糖病是什么癥狀

參與醫(yī)生

首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京世紀(jì)壇醫(yī)院 李萍 主任醫(yī)師
粘多糖病并不是什么癥狀,但其癥狀主要表現(xiàn)為面容丑陋、骨骼發(fā)育障礙、肝脾腫大、智力遲鈍,以及尿中的粘多糖類排出增多。粘多糖病可以分為7型,各型之間存在一定的差別,是由于粘多糖降解中缺陷的酶不同,器官、組織中沉積的粘多糖種類不同,導(dǎo)致臨床表現(xiàn)不一樣。粘多糖病大多為近親結(jié)婚所致,是遺傳性疾病,是一組少見的先天性的遺傳性疾病,主要是由于降解粘多糖所需的溶酶體水解酶的缺陷,可以導(dǎo)致組織內(nèi)大量粘多糖蓄積,從而引起一系列臨床癥狀。
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