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進行性脊髓性肌萎縮癥即脊肌萎縮癥，英文名為SMA。主要是因為脊髓前角細胞病變引起的一系列臨床癥狀，比如肌無力和肌萎縮，臨床主要體現在比如嬰幼兒發病的患者，主要表現出哭聲比較弱，患兒或者嬰兒吃奶的力氣比較弱，導致喂養困難。部分患者就是因為呼吸肌受累而導致呼吸衰竭，而累及生命。稍大兒童的表現主要是出現四肢肌肉無力，表現為雙手上抬比較困難，遠端出現手的握力降低，在腳上面就是下蹲或者走路比較困難等一系列肢體無力的癥狀。另外，患者因為肌肉無力和萎縮，而導致在發育過程中出現畸形，比如脊柱側彎或者胸廓畸形等。以上即為脊肌萎縮癥最常見的臨床表現，主要體現在肌無力和肌萎縮。