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真性紅細胞增多癥是一種慢性骨髓增殖性腫瘤，特征主要是由于紅細胞產生，增加紅細胞生成的正常調節機制，外周血血細胞比容增加，血液黏稠度增加，常伴有白細胞和血小板升高、脾大，病程中可出現血栓和出血等并發癥。對于真紅患者，幾乎所有病例都有JAK2激酶基因的功能性突變，導致不僅紅系，而且粒系及巨核系細胞也發生增殖，及全髓增殖。真紅可分為三級： 1、前驅性多血前期，特點為具有交界性輕度紅細胞增多； 2、明確多血期，伴紅細胞容量顯著增大； 3、消耗期或多血期后骨髓纖維化期，此期往往有貧血和其它血細胞減少，與無效造血、骨髓纖維化、骨髓造血和脾功能亢進有關。真紅自然病程包括演變為骨髓增生異常綜合征和急性白血病，但發生率不高。