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DNA檢測樣本大部分是靜脈血，個別情況下，腫瘤DNA特殊檢測，需要采集腫瘤細胞，從腫瘤細胞中提取DNA檢查，但這種檢查多半用于科研。在臨床上，DNA檢測目前主要有兩種，一種是懷孕之后的無創DNA檢測，另一種是腫瘤病人的耐藥基因檢測。兩種檢測，一般都是采取媽媽或者病人的靜脈血。無創DNA檢測目前開展較多，是指從媽媽的靜脈血中，分離胎兒DNA成分，判斷胎兒是否有染色體異常的風險。如果確實有染色體異常的風險，診斷為高風險，需進一步行羊水穿刺檢查確診，培養羊水中的胎兒細胞，直接觀察胎兒細胞染色體的數目和結構，確定是否有染色體異常。如果確診胎兒確實有染色體異常，比如21-三體，一般要在孕中期終止妊娠，放棄胎兒。