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兒童智力低下指兒童智力障礙，可能導致遺傳，目前醫(yī)學界已經(jīng)采用智力障礙代替智力低下這個帶有歧視色彩的診斷名稱。智力障礙指在發(fā)育過程當中，特指18歲以前，患兒出現(xiàn)認知障礙和社會適應行為缺陷。 智力障礙的病因非常復雜，既有外在環(huán)境因素，又有內(nèi)在遺傳因素。外在環(huán)境因素占大概20%左右，包括孕期營養(yǎng)不良，圍生期感染、缺氧、外傷、早產(chǎn)，胎兒酒精綜合征，以及各種原因造成的文化、教育缺乏等因素。遺傳因素大概占2/3，包括染色體的異常、基因拷貝數(shù)變異、單基因病、多基因病以及其它遺傳突變，包括線粒體突變和三核苷酸重復、數(shù)目異常等遺傳代謝病。 不同遺傳性病遺傳方式不一樣，可以采用高通量測序技術對患者及其親屬進行基因分析，明確病因。此種方法可以為下一胎子女進行產(chǎn)前診斷，避免再次生育同樣疾病患兒，實現(xiàn)優(yōu)生優(yōu)育。