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先天無腦畸形和小頭畸形是兩種完全不同的發育畸形，區別如下： 1、無腦畸形：是在胚胎發育期間出現腦部的發育不全甚至缺如，引起的顱骨缺陷和無腦的缺陷，是一種非常罕見的先天性疾病。主要表現在受精卵23-26天時，神經管出現了嚴重的缺陷。神經管本來是一個平板，卷曲以后，前面閉合后長成大腦，后面閉合后長成骶尾部。如果前面沒有閉合，完全是打開的狀態，即為無腦畸形。一般無腦畸形只是覆蓋了一層薄膜，沒有正常的皮膚、骨和腦膜結構，絕大多數情況下出生時就是死胎，極少數情況下即使能出生，也只能存活幾天； 2、小頭畸形：是指頭圍比相同年齡和性別的平均值小三個標準差以上的狀態。小頭畸形一般為先天性疾病，會在出生后1-2年內逐漸體現出來，可有多種外界因素和染色體異常引起。小頭畸形的患者預期壽命會縮短，大腦功能也會受到一定影響，但是可以存活下來。