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父母正常為什么會生出瓷娃娃

參與醫生

空軍軍醫大學西京醫院 孟國林 副主任醫師
父母正常,生出瓷娃娃,是因為基因突變。骨頭既有彈性也有硬度,決定其彈性是骨頭里的膠原蛋白,決定其硬度是骨頭里的磷酸鹽。如果膠原蛋白含量越高,其彈性越好,膠原蛋白含量越低,磷酸鹽含量越高,骨頭的硬度就越大。處于小孩時,骨頭里的膠原蛋白含量高,骨頭的彈性好,成年人后磷酸鹽的含量相對增加,膠原蛋白的含量相對下降,骨頭的硬度增加。瓷娃娃說明骨頭膠原蛋白含量不足,磷酸鹽的含量偏高,其硬度大、彈性差,一碰容易斷。發病是由于基因突變,造成骨頭里合成膠原蛋白的基因不正常,如合成膠原蛋白的量不足或者蛋白質的結構不正常,不能發揮應有的功能。雖然蛋白含量可能還在,但不能發揮其作用,骨頭里的磷酸鹽還在發揮正常的作用。這時骨頭的脆性明顯增加,導致骨頭像瓷瓶子一樣,一碰就碎。
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