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兩性畸形有哪幾種

參與醫生

浙江大學醫學院附屬兒童醫院 陳光杰 副主任醫師
兩性畸形稱性別發育異常,性別發育異常指染色體、性腺或性別結構異常發育,出現先天性狀態,存在不同病理、生理改變,且臨床表現不同,最常見于新生或青少年。新生兒表現為外生殖器異常;青少年表現為青春期、發育期發育異常。一般以染色體為基礎進行分類,具體如下: 1、性染色體異常:主要指性染色體核型異常,如特納綜合征、克林菲爾特綜合征及各種嵌合體,染色體不是46XX及46XY; 2、46XY DSD:染色體為46XY,但睪丸發育或激素分泌異常,重度尿道下裂也歸于此類; 3、46XX DSD:染色體為46XX但發育異常,如先天性腎上腺皮質增生癥。
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