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超聲篩查胎兒畸形主要使用三維超聲。而三維超聲和四維超聲的區別在于四維超聲是在三維超聲的基礎上進一步成像，從而使影像立體化、直觀化。在妊娠中期18-24周要做大排畸，即超聲的系統篩查。主要是在三維超聲的基礎上來進行四維成像，最主要是三維超聲也足以了解胎兒的結構細節。在孕晚期進一步進行三維超聲的畸形篩查，在28-32周期間，對胎兒結構進行系統篩查。對于超聲篩查，除了篩查胎兒的結構異常之外，超聲軟指標也比較有價值，如NT增厚、腸管強回聲、心室強光斑、腎盂輕度分離等，則提示潛在染色體異常的風險。經過唐氏篩查或者產前診斷，進一步確定是否存在唐氏兒的風險。