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從理論上來講，單基因遺傳病一定攜帶致病基因，但是從事實上講，可能存在部分病人無法找到具體致病基因的情況。所以如果懷疑有遺傳病，還是要找專科的醫生，通過分析疾病及遺傳方式，進行相應的遺傳基因的檢測，確定該遺傳病是否有明確的致病基因，如果有明確的致病基因，現有的檢測手段一般都可以檢測到。 遺傳病的種類較多，包括染色體病、單基因病、多基因病、線粒體病等，大家所指的遺傳病一般是指單基因病。從理論上講，單基因病攜帶致病基因或者基因某一點發生突變。但是到目前為止，人類對遺傳病的研究比較有限，目前已知的遺傳病，可能有6000多種或者8000多種，也就是說人類對遺傳病致病基因的研究并不是100%清楚。