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神經(jīng)纖維瘤病分型

參與醫(yī)生

北京大學(xué)人民醫(yī)院 范存剛 主任醫(yī)師
神經(jīng)纖維瘤病的分型,臨床較常見的主要有神經(jīng)纖維瘤病的1型和2型,以及其他較少見的類型,主要如下:1、神纖維瘤病1型:主要是周圍型的神經(jīng)纖維瘤病,主要表現(xiàn)為多發(fā)的皮膚咖啡斑和多發(fā)的神經(jīng)纖維瘤表現(xiàn)。有時(shí)可合并視神經(jīng)膠質(zhì)瘤、毛細(xì)胞型星形細(xì)胞瘤等不同類型的膠質(zhì)瘤,以及身體其他部位的神經(jīng)纖維瘤,和惡性神經(jīng)纖維瘤等表現(xiàn);2、神經(jīng)纖維瘤病2型:即中樞型的神經(jīng)纖維瘤病,這一類神經(jīng)纖維瘤病,患者主要表現(xiàn)為雙側(cè)前庭神經(jīng)的視網(wǎng)細(xì)胞瘤,可合并皮膚咖啡斑或者其他類型的腫瘤。無論是神經(jīng)纖維病的1型還是2型,均由基因突變所造成,突變的基因不同,分別是NF1型基因和NF2型基因。這兩個(gè)基因突變造成的神經(jīng)纖維瘤病可由親代傳給子代。所以對于有神經(jīng)纖維瘤病的患者,在結(jié)婚和準(zhǔn)備生小孩前,建議咨詢遺傳學(xué)家,進(jìn)行產(chǎn)前的基因診斷,合理的評估和預(yù)測下一代發(fā)生神經(jīng)纖維瘤病的風(fēng)險(xiǎn)。如果能進(jìn)行有效的預(yù)防,則采取有效的預(yù)防措施。
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