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神經纖維瘤病分型

參與醫生

北京大學人民醫院 范存剛 主任醫師
神經纖維瘤病的分型,臨床較常見的主要有神經纖維瘤病的1型和2型,以及其他較少見的類型,主要如下:1、神纖維瘤病1型:主要是周圍型的神經纖維瘤病,主要表現為多發的皮膚咖啡斑和多發的神經纖維瘤表現。有時可合并視神經膠質瘤、毛細胞型星形細胞瘤等不同類型的膠質瘤,以及身體其他部位的神經纖維瘤,和惡性神經纖維瘤等表現;2、神經纖維瘤病2型:即中樞型的神經纖維瘤病,這一類神經纖維瘤病,患者主要表現為雙側前庭神經的視網細胞瘤,可合并皮膚咖啡斑或者其他類型的腫瘤。無論是神經纖維病的1型還是2型,均由基因突變所造成,突變的基因不同,分別是NF1型基因和NF2型基因。這兩個基因突變造成的神經纖維瘤病可由親代傳給子代。所以對于有神經纖維瘤病的患者,在結婚和準備生小孩前,建議咨詢遺傳學家,進行產前的基因診斷,合理的評估和預測下一代發生神經纖維瘤病的風險。如果能進行有效的預防,則采取有效的預防措施。
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