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白化病可能長黑色眼睫毛嗎

參與醫生

首都醫科大學附屬北京同仁醫院 魏愛華 主任醫師
白化病可能長黑色眼睫毛。白化病是一種先天性遺傳性疾病,由于基因突變所導致。主要是與色素合成有關基因突變后,導致正常合成黑色素,色素合成功能減退或完全缺乏,具體表現為正常著色部位,如頭發、皮膚、眼底虹膜色素減退或完全缺乏。此類基因有幾十種,部分突變后會導致色素完全缺失,表現為白皙皮膚,純白色毛發、結膜,粉紅色眼底,此時色素缺失程度最重。部分基因突變后,會引起色素部分減退,并未完全缺失,表現為皮膚略白,毛發顏色略淺,可以是金黃色、棕黃色,甚至是棕黑色。包括眼睫毛,部分色素沒有完全缺失,可以出現為著色眼睫毛,深黑色或純黑色。若為眼白化病,只累及眼部,其他毛發部位不受累及,表現為眼底虹膜色素減退,皮膚、毛發、眼睫毛、頭發顏色正常。所以白化病可以長黑色眼睫毛,但長黑色眼睫毛不代表就不是白化病。需要依據臨床表現,眼部檢查以及基因檢測結果進行確診。
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