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膽總管囊腫多在嬰兒期和兒童期被發現，稱為先天性膽總管囊腫或先天性膽管擴張癥。發病原因主要是因為在膽管發育過程中存在胰膽管匯入異常，胰液反流入膽總管內，破壞膽總管管壁彈性纖維，導致膽總管呈囊狀或梭狀擴張。由于膽管內膽汁淤滯以及胰液反流，會增加膽總管炎癥，甚至是腫瘤發生風險。 因此先天性膽總管囊腫合并胰膽合流異常病例，存在一定癌變幾率，先天性膽總管囊腫一旦確診，建議通過外科手術進行膽總管囊腫切除，以減少膽總管囊腫發生癌變概率，但術后仍有癌變可能，且癌變率隨年齡增長而升高，大多發生在35歲以上，但存在兒童和青年癌變者。預防關鍵需要早期進行擴張膽總管切除，胰膽分流膽道重建術，并加強手術后隨訪觀察。