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17-羥孕酮是腎上腺皮質合成糖皮質激素、鹽皮質激素以及性激素的中間代謝產物，腎上腺皮質可以利用膽固醇作為原料合成糖皮質激素、皮質醇、鹽皮質激素、醛固酮、少量性激素和雄激素。在膽固醇轉變為產品之前，要經過一系列復雜反應，如膽固醇變成孕烯醇酮，孕烯醇酮變成了孕酮和17-羥孕烯醇酮，孕酮和17-羥孕烯醇酮再經過復雜變化，就產生了17-羥孕酮。17-羥孕酮是合成糖皮質激素、鹽皮質激素和少量性激素、雄激素的原料。如果出現了先天性腎上腺皮質增生，屬于遺傳性疾病，如21-α羥化酶缺乏癥，這種疾病由于先天酶缺乏使17-羥孕酮就會明顯增加，但是會缺乏糖皮質激素和鹽皮質激素，雄激素會明顯增加，造成男性性早熟。女孩外生殖器明顯男性化，還可以出現糖皮質缺乏、鹽皮質激素缺乏的臨床表現。對于新生兒，通過測定17-羥孕酮，如果增高，有助于診斷先天性腎上腺皮質增生癥。