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歌舞伎面譜綜合征是一種常染色體顯性遺傳病，由于孩子的面部特征像日本歌舞伎演員的面部特征，所以稱為歌舞妓面譜綜合征。孩子的面部可以顯示出眼裂向外側延長，同時內眥伴有贅肉，鼻梁比較低平，同時還會伴有唇裂、腭裂、下頜較小、脖子較短以及伴有不同程度的骨骼畸形和一定程度的智力低下。歌舞伎面譜綜合征的孩子，還會伴有其他器官和系統的發育異常，所以發現孩子出現上述臨床表現時，一定要注意可能存在有先天的遺傳代謝性疾病。這種情況需要對染色體進行檢查，如果染色體確實存在異常，符合歌舞伎面譜綜合征的染色體類型，可以診斷為歌舞伎面譜綜合征。這種疾病并不能從根本上進行治愈，可以通過對癥治療來改善生活質量。