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唐氏篩查21三體綜合征的正常值及異常值

參與醫(yī)生

北京醫(yī)院 毛瀅 副主任醫(yī)師
21三體綜合征即唐氏綜合征,其風(fēng)險(xiǎn)值是1:800。如果檢測(cè)出的結(jié)果是<1:800,屬于高風(fēng)險(xiǎn),需要進(jìn)行進(jìn)一步的產(chǎn)前診斷。如果風(fēng)險(xiǎn)值在1:800-1:1000,稱為臨界風(fēng)險(xiǎn),建議做母體外周血的胎兒DNA,也就是無創(chuàng)DNA檢測(cè)。如果比值>1:000以上,屬于低風(fēng)險(xiǎn),不需要進(jìn)行產(chǎn)前診斷。唐氏篩查在懷孕16-18周,對(duì)于預(yù)產(chǎn)期年齡在35周歲以下的孕婦,常規(guī)進(jìn)行的血清生化指標(biāo)檢測(cè),主要檢測(cè)的目標(biāo)疾病是唐氏綜合征、18三體綜合征、開放型神經(jīng)管畸形,而檢查的指標(biāo)是游離雌三醇、甲胎蛋白、絨毛膜促性腺激素。如果任何一項(xiàng)指標(biāo)超過正常的風(fēng)險(xiǎn)值,就診斷為高風(fēng)險(xiǎn)。高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦需要進(jìn)一步的產(chǎn)前診斷,可以做羊水穿刺、染色體核型分析,也可以進(jìn)行母體外周血的胎兒DNA檢測(cè)即無創(chuàng)DNA。通過進(jìn)一步檢測(cè)和篩查,明確胎兒是否有染色體異常,并且給予相應(yīng)的處理。
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