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軟骨發育異常稱為軟骨發育不全，或稱為胎兒型軟骨營養障礙、軟骨營養性侏儒癥等。軟骨發育不全是常染色體顯性遺傳疾病，從基因或者染色體研究發現，是由于編碼成纖維細胞生長因子受體的基因發生突變引起，致病基因位于人體的第四對染色體。軟骨發育異常后，正常骨頭的生長發育受到影響，且兒童長成大人主要是軟骨在發育，如果軟骨發育異常，升高就會受到很大影響。所以軟骨發育不良兒童很大的特點是身高矮，稱為侏儒癥。和其他疾病導致的侏儒癥相比，軟骨發育不全導致侏儒癥的患者有典型的特點，是手臂和腿顯得特別短，但整個身體、脊柱的長度長，所以稱為短肢侏儒癥。 軟骨發育不良兒童的智力、體力、腦力都正常，面部也有特征性改變，比如鼻梁塌陷、下頜骨凸出、前額特別寬大等。總之，軟骨發育不良是遺傳性骨代謝疾病，需要前往醫院進一步證實，因為需要根據臨床癥狀、基因檢測，才能確診。