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檸檬寶寶是什么病

參與醫(yī)生

首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京友誼醫(yī)院 張忠浩 主任醫(yī)師
檸檬寶寶是一種遺傳代謝病,主要是由于身體缺乏維生素B12,導(dǎo)致無(wú)法正常代謝氨基酸,造成寶寶體內(nèi)的毒性物質(zhì)增加,出現(xiàn)腦組織、腎臟組織等多器官損害,影響寶寶正常的生長(zhǎng)發(fā)育。由于缺乏維生素B12,可能會(huì)造成寶寶出現(xiàn)甲基丙二酸代謝障礙,容易導(dǎo)致酸中毒,寶寶會(huì)出現(xiàn)造血功能障礙或神經(jīng)發(fā)育異常。所以檸檬寶寶的身體發(fā)育會(huì)落后于同齡的孩子,還可出現(xiàn)彌漫性的腦萎縮,腦積水等。在明確病因以后,需要注意針對(duì)寶寶的病情采用生物素或者維生素B12治療。目前已經(jīng)明確該病的患兒存在明確的基因缺陷,如果懷疑寶寶存在氨基酸代謝異常,應(yīng)注意進(jìn)行血尿的篩查。如果出現(xiàn)維生素B12缺乏以及代謝障礙,應(yīng)給予積極的治療,防止寶寶的腦部或者腎臟受到損傷,造成終身的遺憾。
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