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多囊腎的確診檢查主要基于以下幾點：1、影像學檢查：若B超或CT檢查表明，雙側腎臟中每個腎臟的囊腫超過4個，常提示有多囊腎的可能性；2、基因學檢查：常檢測的是PKD1及PKD2，目前認為成人的多囊腎，常與PKD1及PKD2異常致病有關。此外是家族史，多囊腎是一種遺傳性疾病，成人多囊腎多半的遺傳方式，是一種常染色體顯性遺傳，即父母有多囊腎病史，子女患多囊腎的幾率為50%。因此有多囊腎的家族史，年齡在30歲以后，發現有雙腎的多發囊腫，常考慮有多囊腎的可能。