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白塞病是以反復發作的口腔潰瘍、外陰潰瘍和眼炎為臨床特征的慢性疾病。白塞病的診斷沒有特異性的實驗室檢查，主要是依靠臨床表現進行診斷，而臨床表現當中主要是以反復的口腔潰瘍、反復的外陰潰瘍、眼炎為表現。眼炎包括前葡萄膜炎、后葡萄膜炎、視網膜的血管炎。此外還有相關的皮膚病變，比如皮膚的結節紅斑、假性毛囊炎、丘疹性的膿皰疹，另外針刺試驗陽性可以幫助白塞氏病的診斷。而且和白塞病密切相關的有利于疾病診斷的癥狀還包括有關節痛、關節炎、皮下栓塞性的靜脈炎、深靜脈血栓、動脈血栓或者動脈瘤、中樞神經系統病變以及消化性潰瘍、附睪炎，以及家族史。另外白塞病本身的口腔潰瘍、關節炎、血管炎，也可以在其他的很多結締組織病中出現，有時對于鑒別上造成一定的困難，比如反應性的關節炎、系統性紅斑狼瘡，都可能會出現白塞病相關的臨床表現，這個時候一方面要詳細的詢問病史、分析病史，此外還可以做相關的自身抗體的檢查來進行鑒別。