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一般根據臨床表現、查體、心臟彩超，必要的時候結合導管檢查可以檢查出先天性心臟病。有的心臟病可以表現為嘴唇發紫，活動后有的表現蹲踞。查體可以聽到心臟雜音，再結合心臟彩超可以檢查出來。心臟彩超一般是經胸彩超或經食道彩超，但是一般可以通過經胸部彩超查出大部分先天性心臟病。通過心臟彩超可以明確診斷先天性心臟病，包括動脈導管未閉、房間隔缺損、室間隔缺損、法洛氏四聯征等。對于比較復雜的心臟病，如大動脈轉位，必要的時候在心臟彩超的基礎上進行導管檢查。以進一步地明確診斷，診斷其類型以及其程度，這樣對手術的指征掌握以及術后的療效判斷有很大的幫助作用。