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軟骨瘤是目前臨床中比較常見的疾病，尤其是青少年或兒童比較多見。其發病病因目前還不明確，國內外學者雖然通過各種研究，包括遺傳學、分子生物學研究等，但是還沒找到病因。部分認為，跟家族性即遺傳有一定的關系。目前大部分專家認為軟骨瘤是真性腫瘤，是兒童和青少年良性骨腫瘤里邊最常見的一種。但是也有人認為軟骨瘤是一種發育性骨骼生長缺陷性疾病，所以現在的定義有一定的爭議。正常的軟骨瘤，根據形態分為兩種類型。一種是腫瘤朝外面生長，就是往骨頭表面生長，稱為外生性軟骨瘤。另外一種是向骨頭里面生長，稱為內生性軟骨瘤。