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高脂血癥一般沒有明顯不適癥狀，大多數都是因為其他疾病就診或者常規體檢時發現，也有少部分患者是因為出現心血管疾病后才發現。高脂血癥典型的臨床癥狀主要表現為黃色素瘤、早發性角膜環、眼底改變，但是發生率并不高，多見于家族性的高膽固醇血癥患者。黃色素瘤主要表現為脂質在局部沉積而形成，常可以出現于眼瞼周圍，可以是黃色、橘黃色，或者棕紅色，質地較柔軟。長期高脂血癥還會出現一系列伴隨疾病，高脂血癥可以引起動脈粥樣硬化，然后會導致胸悶、胸痛、頭暈，包括間歇性跛行等癥狀。另外，高脂血癥引起糖尿病時，可以出現三多一少的癥狀，即多飲、多尿、多食，伴有體重的下降。并且過多的脂質沉積于肝臟以及脾臟，可以引起肝臟和脾臟的腫大。