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子宮內膜異位癥通常臨床表現是繼發性間質性的痛經，有部分病人會發生不孕癥或慢性盆腔痛。這部分病人可以借助于影像學檢查，如B超或CT檢測，發現盆腔里有腫塊，如B超可以看到囊腫里面，有特殊的巧克力樣細密回聲，考慮內異癥。在婦科檢查時，可以觸摸到盆腔里有觸痛的結節。最終確診子宮內膜異位癥需要病理診斷，也就是腹腔鏡下的病理確診，是子宮內膜異位癥診斷的金標準。但有時在臨床上發現很典型的子宮內膜異位癥，但是病理沒有看到異位內膜組織。是由于每個月異位內膜可以剝脫出血，長時間剝脫出血后，破壞異位內膜。所以有時僅看到含鐵血黃素，也會診斷病人是子宮內膜異位癥。