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Marfan綜合征的遺傳方式

參與醫生

北京醫院 劉愛華 主任醫師
Marfan綜合征是指馬凡綜合征,其遺傳方式是常染色體的顯性遺傳。馬凡綜合征是一種遺傳性的結締組織病,遺傳基因位于常染色體上,即不是位于X或者Y性染色體上,而是位于其他染色體當中。顯性基因指的是只要患者當中的一對染色體當中有一個基因表達,就可以出現相關的一些臨床表現。因此在雜合子的患者當中,都會出現一些相關的臨床癥狀。對于馬凡綜合征遺傳的家系特點,可以表現的是連續幾代人都可以發病。即每一代都有一個患者,患者的父母中必有一個是患者,另外如果父母都不是患者,新生兒如果患病,是基因突變所導致的。在患者下一代中,再出現這個疾病的概率是50%,這里的再現率指的患者子女患有同樣遺傳病的幾率。但是馬凡綜合征患者臨床表現有輕有重,這是和馬凡綜合征本身的外顯率,還有表現度有一定相關性。
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