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Marfan綜合征的遺傳方式

參與醫(yī)生

北京醫(yī)院 劉愛華 主任醫(yī)師
Marfan綜合征是指馬凡綜合征,其遺傳方式是常染色體的顯性遺傳。馬凡綜合征是一種遺傳性的結(jié)締組織病,遺傳基因位于常染色體上,即不是位于X或者Y性染色體上,而是位于其他染色體當(dāng)中。顯性基因指的是只要患者當(dāng)中的一對(duì)染色體當(dāng)中有一個(gè)基因表達(dá),就可以出現(xiàn)相關(guān)的一些臨床表現(xiàn)。因此在雜合子的患者當(dāng)中,都會(huì)出現(xiàn)一些相關(guān)的臨床癥狀。對(duì)于馬凡綜合征遺傳的家系特點(diǎn),可以表現(xiàn)的是連續(xù)幾代人都可以發(fā)病。即每一代都有一個(gè)患者,患者的父母中必有一個(gè)是患者,另外如果父母都不是患者,新生兒如果患病,是基因突變所導(dǎo)致的。在患者下一代中,再出現(xiàn)這個(gè)疾病的概率是50%,這里的再現(xiàn)率指的患者子女患有同樣遺傳病的幾率。但是馬凡綜合征患者臨床表現(xiàn)有輕有重,這是和馬凡綜合征本身的外顯率,還有表現(xiàn)度有一定相關(guān)性。
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