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NT即頸項透明層，是指胎兒頸后部皮下組織內液體積聚的厚度，通過超聲測量胎兒頸項部皮下透明層最厚的部位，可以早期診斷胎兒染色體疾病和早期發現多種原因造成的胎兒異常，比如唐氏綜合征、心臟畸形、胎兒脊柱裂、胎兒脊柱膨出、腦積水、側腦室增寬、后顱窩增寬等。 孕11-13周加6天時測量NT值，若孕婦檢測出NT值超出正常范圍，應進一步進行排畸檢查，可做羊水穿刺或絨毛膜活檢，以判斷是否患有唐氏綜合征或其它疾病。唐氏患兒的皮下會有積水的情況，因此頸后部皮膚會比較厚。如果NT檢測出胎兒頸部皮膚厚超出正常值，可能與胎兒染色體核型異常、先天性心臟病和其它結構畸形有關，而且NT越厚，發生胎兒結構異常與染色體異常的概率就越大。 做NT檢查必要性在于，NT是評估胎兒是否可能患有唐氏綜合征的方法，是一種篩查手段，NT檢查只能提示風險，而絨毛膜活檢或羊水穿刺的診斷性檢測能提供確定診斷結果。NT的準確度由很多因素決定，包括超聲醫師的水平和超聲儀器的精確度等，因此檢查結果不能保證100%準確。