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NT篩查是胎兒染色體異常的早期超聲篩查指標，一般是在懷孕11-13+6周，來進行NT篩查。大多數是在12周左右，主要是超聲下測量胎兒頸后透明層的厚度。如果厚度＞3mm，就認為胎兒有染色體異常的發生風險，就需要進行進一步的產前診斷。NT增厚是胎兒染色體異常的超聲指標，并不能根據其來做胎兒染色體異常的診斷。NT篩查只是篩查指標，下一步就要進行診斷。診斷的方法主要采用的是羊水穿刺、染色體核型分析，這是目前診斷胎兒染色體異常的診斷金標準。通過羊水穿刺，取得羊水中的有形物質，進行胎兒DNA的檢測，可以及時發現染色體異常的問題，就可以進行診斷。如果發現胎兒有染色體異常，需要采取進一步的手段和措施，必要時終止妊娠。有些孕婦不能進行羊水穿刺，或者很擔心由于羊水穿刺導致流產、出血、感染的風險，也可以采取母體外周血的胎兒DNA檢測，也就是所說的無創DNA。雖然無創DNA不能與羊水穿刺作為絕對的診斷標準，但也可以較為精確地篩查胎兒染色體異常。