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腦鐵沉積6型是什么病

參與醫(yī)生

河南省人民醫(yī)院 李書劍 主任醫(yī)師
腦鐵沉積6型是腦組織鐵沉積變性病的一個(gè)亞型,屬于比較罕見的神經(jīng)系統(tǒng)變異性疾病。主要的病理機(jī)制是鐵離子異常沉積在腦部的基底神經(jīng)節(jié),以及大腦皮層,包括皮質(zhì)下白質(zhì),而出現(xiàn)一系列比較嚴(yán)重的神經(jīng)系統(tǒng)綜合征。腦組織鐵沉積變性病大概有10個(gè)亞型,以泛素相關(guān)性的神經(jīng)變性病較為常見,以前也叫做Hallervorden-Spatz病,腦鐵沉積6型相對(duì)比較罕見。其突出的臨床表現(xiàn)包括椎體外系的癥狀,比如運(yùn)動(dòng)遲緩、表情僵直,酷似帕金森樣病變,還可以表現(xiàn)為不自主運(yùn)動(dòng)、痙攣狀態(tài)、認(rèn)知障礙、語言不利等,部分患者伴有癲癇發(fā)作、視力減退的情況,癥狀很多、很雜。該病比較少見,治療方法也不多,僅局限于對(duì)癥治療,因此一旦確診,就需進(jìn)行基因檢測(cè)。
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