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兒童肌營養不良最常見的是進行性肌營養不良，即DMD，也包括肢帶型肌營養不良、眼咽型肌營養不良、面肩肱型肌營養不良等，共有幾十種，每一個又可分為多個亞類。以進行性肌營養不良中的杜氏肌營養不良為例，有如下表現： 1、肌無力：即患者肌肉沒有力量，如肩部肩帶區域、腰部、大腿、臀部力量不足，走路可能出現跛行。甚至患者頭部無力量，頭無法保持豎立； 2、肌萎縮：即患者肌肉逐漸變小； 3、假性肌肥大：患者小腿肚子特別大。 一般肌無力會越來越重，3-5歲開始出現上樓梯無力，蹲下去站不起來，無法如廁，后期繼續發展至全身乏力、走路沒力氣，需要坐輪椅，甚至由于呼吸肌無力需應用呼吸機，以及心肌無力出現心臟病表現。