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肝囊腫很難通過臨床確診，因患者很少表現出明確臨床癥狀以及明確臨床體征。肝囊腫的確診隨影像學發展而逐漸建立起來，超聲檢查方便、準確且價格相對較便宜，因此成為診斷肝囊腫的首選方法。超聲檢查肝囊腫的表現是圓形或橢圓形無回聲區，囊壁較薄，邊緣也很光滑。 超聲可以診斷肝囊腫，若要進一步明確肝囊腫在肝臟中的位置，還要配合CT檢查。CT檢查表現為囊腫呈圓形，邊緣清楚，密度均勻，CT值接近水樣密度。對于疑難病例診斷，有時還可通過腹腔鏡在直視下進行檢查。對于某些特殊患者，還可對肝囊腫進行穿刺，進行細胞學檢查，但這些檢查都屬于有創檢查，應該慎重選擇。