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先天性甲狀腺功能低下，即原發性甲狀腺功能減退癥，因為它起病于胎兒和新生兒，這種先天性的甲狀腺功能減退又叫做克汀病或者呆小病。呆小病這個詞提示該病的病人主要是智力發育異常，同時伴有個頭矮小。所謂先天是有先天的因素導致原發性甲狀腺功能減退，包括以下幾方面： 1、甲狀腺的發育異常，比如甲狀腺先天性的缺如或者異位的甲狀腺； 2、甲狀腺激素合成障礙； 3、孕婦在懷孕期，含碘物質服用過多，或者用了抗甲狀腺的藥物； 4、甲狀腺的自身免疫異常，或者染色體畸形變，以及胎兒出現風疹。 以上因素都會影響甲狀腺激素的合成，為了預防克汀病，國家現在對新生兒要早期做足跟血的測定，即出生后72小時要做足跟血的測定，通過測定TSH來早期發現先天性甲狀腺功能減退。而且這種疾病如果早發現、早治療，可以避免以后出現智力或者身材的發育異常。