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早唐高風險做無創(chuàng)DNA可以嗎

參與醫(yī)生

長沙市婦幼保健院 胡蘭萍 副主任醫(yī)師
不提倡早唐高風險做無創(chuàng)DNA檢查,因為無創(chuàng)DNA檢查只檢測21-三體綜合征、18-三體綜合征以及13-三體綜合征,其準確率分別是95%、85%、70%左右,并沒有想象中的準確。如果早唐篩查是高風險,孕婦需要做確診檢查,即羊膜腔穿刺術(shù),羊水里有寶寶的脫落細胞。直接對寶寶的脫落細胞進行染色體病檢查,這樣才是確診檢查,而不是用無創(chuàng)篩查方法來確定孩子有沒有21-三體綜合征、18-三體綜合征等染色體病。 所以如果早孕唐篩為高風險,建議孕婦做羊水產(chǎn)前診斷,而不是做進一步的無創(chuàng)DNA檢查或者中孕期唐氏篩查,甚至是用24周的四維B超來確定孩子有無唐氏綜合征。
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