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多囊卵巢綜合征診斷的主要依據是月經稀發或閉經、高雄激素血癥的臨床表現、雙側卵巢多囊改變，如果上述三項中有兩項符合，則可以診斷患者為疑似多囊卵巢綜合征。 多囊卵巢綜合征進一步需要和雄激素高的疾病，如庫欣綜合征、非經典型先天性腎上腺皮質增生、卵巢或腎上腺分泌雄激素的腫瘤鑒別；還可與排卵障礙有關的疾病鑒別，如功能性下丘腦性閉經、甲狀腺疾病、高泌乳素血癥、早發性卵巢功能不全等。