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面部肌肉萎縮并不是一個單獨的疾病，往往是全身肌肉萎縮的局部表現。臨床上可以分成肌源性和神經源性的肌肉萎縮。肌源性肌肉萎縮，比如進行性肌營養不良，病人可以有面部的肌肉萎縮。神經源性肌肉萎縮，比如糖尿病周圍神經病引起的肌肉萎縮，以及酒精中毒性的肌肉萎縮，還有免疫介導的，比如吉蘭-巴雷綜合征引起的面部肌肉無力和萎縮，都可以在面部表現出肌肉萎縮的表現。還有像運動神經元病所引起的肌肉萎縮，也可以在面部有所表現。在臨床上面部肌肉萎縮一定要和面部脂肪萎縮進行鑒別，因為患者可能都會表現出面部縮小，尤其是偏側萎縮，病人兩邊對比非常明顯，可以看到一側臉明顯變小。脂肪萎縮和面部肌肉萎縮最大的區別就是脂肪萎縮只有臉部變小而沒有運動功能受損，也就是咀嚼功能、示齒能力、鼓腮，閉目能力都是正常的，不會出現運動功能受損。所以臨床上一定要進行鑒別，除癥狀鑒別之外，做肌電圖檢查也可以對兩種疾病進行鑒別。