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采集羊水、臍血穿刺細胞培養染色體檢查，需要在產科就診，由產科醫生進行羊水穿刺。羊水穿刺是產前診斷常用有創性檢查方法，利用羊水檢查可預測多種新生兒疾病，如無腦兒或開放性脊柱裂畸形、染色體或遺傳代謝病。 血液系統疾病患者采集骨髓做染色體檢查，需要掛血液內科，通過骨髓染色體檢查，能對血液系統疾病進行診斷，通過染色體變化能夠評估疾病預后及藥物療效等。對于實體腫瘤患者進行染色體檢查，需根據疾病表征掛相應臨床科室，由相應臨床科室醫生采集手術組織樣本或體液樣本。一般情況下，由病理科或檢驗科醫生通過對染色體核型分析，輔助鑒別腫瘤良惡性。 通常良性腫瘤具有正常二倍體核型，惡性腫瘤染色體則可發生多種變化，兩者之間在發展過程中可看出染色體構成相應改變。臨床中通常可以采集外周血或口腔黏膜進行染色體檢查，一般為診斷是否存在染色體疾病，例如兩性畸形、先天愚型、先天性多發畸形和不孕癥等。根據患者年齡及疾病特點，需要掛相應臨床科室，例如產科、兒科、遺傳科及生殖科等。