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中期篩查是在孕中期，通過血清生化血的測定，對胎兒的染色體異常加以篩查，包括血人絨毛膜促性腺激素(HCG)、甲胎蛋白、游離雌三醇水平和抑制素A四項。通過測定血清中上述四項物質的含量，聯合篩查方案，如β-HCG和甲胎蛋白的二聯篩查方案，或β-HCG、甲胎蛋白和游離雌三醇的三聯篩查方案，以及β-HCG、甲胎蛋白、游離雌三醇和抑制素A的四聯篩查方案。通過風險度計算，評估孕中期胎兒是否有染色體異常。通過中期篩查，即中期的唐氏篩查，評估18三體、21三體和脊柱裂高危因素的風險度，通過切割值，判定一部分患者是否具有高危因素。如果具有高危因素，應該進行進一步確診方面的檢查。孕中期除中期唐氏篩查外，還包括三維彩超、心臟彩超等B超影像學檢查。通過影像學檢查，對胎兒的臟器、體表或四肢長骨等發育是否異常，做出診斷性評估。