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脆骨病又稱為成骨不全癥、瓷娃娃等，是一種先天的遺傳性骨疾病。特征主要表現為骨質較脆弱、容易骨折。病因不明，15%以上有陽性的家族遺傳史。本病是膠原纖維不足、結構不正常的全身性的結締組織疾病。病變不僅僅局限于骨骼，還常累及其它的結締組織，如眼、耳、皮膚、牙齒。輕者一般沒有癥狀，身高正常，壽命也正常，僅僅是輕度易發骨折。重者會殘廢甚至死亡。出現的癥狀是骨脆性增加，輕微損傷即可引起骨折。通常表現為自發性骨折、反復多發骨折，或者有脊柱的側凸、骨盤扁平、身材矮小，藍鞏膜、鞏膜變薄、透明度增加。進行性耳聾源自聽骨硬化、聲音傳導障礙或者牙齒發育不良等。目前國內以及國際上針對于脆骨病尚沒有徹底根治的方法。