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枕骨大孔疝是發生在枕骨大孔部位的腦疝，又稱為小腦扁桃體下疝，即小腦扁桃體被擠壓到枕骨大孔位置。首發癥狀通常是呼吸暫停，是由于腦干受到擠壓影響到呼吸功能，所引起的癥狀。通常患者在臨終時，有可能會先出現意識障礙，如先出現昏迷，之后逐漸地出現呼吸和心跳停止，最后臨床死亡。但枕骨大孔疝患者臨終時，是先出現呼吸暫停，患者當時可能還處于清醒狀態，出現呼吸先于意識的意識障礙表現，是枕骨大孔疝非常特異性的表現，一旦出現這種情況就強烈懷疑為枕骨大孔疝，另外也可能引起顱內高壓的表現，如頭疼、頭暈、惡心、嘔吐、視神經乳頭水腫等，也包括瞳孔忽大忽小的變化，都是枕骨大孔疝的特點。