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胃腸道間質瘤會遺傳嗎
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參與醫生
鄭州大學第一附屬醫院 符洋 主任醫師

大部分胃腸道間質瘤是散發,不會遺傳,因為只有發生在生殖細胞中的突變才有可能遺傳下來,這種突變醫學上叫做胚系突變。而引發胃腸道間質瘤的基因突變,KIT和PDGFRα基因活化突變是體系突變,因此不會遺傳。約有5%的胃腸道間質瘤患者有家族史,一個家族中往往有多個患者,這種胃腸道間質瘤被稱為家族性GIST。家族性GIST的發病機制與散發型GIST的相似,但區別于散發型GIST的最主要特征是多發的GIST,顧名思義腫瘤可發生于胃腸道多個不同部位,對于這部分患者,醫生應注意詢問其病史,尤其是家族史,并進行詳細的體格檢查,如皮膚色素沉著、牛奶咖啡斑等體征,都有助于家族性GIST的診斷。患者通常在20歲以內發現腫瘤,絕大部分胃腸道間質瘤患者不需要太擔心,也無需進行遺傳方面的檢測,主要是由于胃腸道間質瘤遺傳的概率非常低。

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