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羊膜穿刺是指在孕期通過(guò)穿刺針穿刺羊膜腔抽取羊水，對(duì)胎兒進(jìn)行染色體方面是否異常的診斷性試驗(yàn)。比如孕期年齡比較大，或者年齡≥35周歲，算是高齡孕婦，建議羊水穿刺。另外，低于35周歲的孕婦中，如果在唐氏篩查出現(xiàn)高危，這部分孕婦也建議羊膜穿刺。通過(guò)羊膜穿刺抽取羊水，對(duì)羊水中胎兒有形細(xì)胞進(jìn)行檢查，確定染色體是否異常的方法就叫做羊膜穿刺。是一種產(chǎn)前診斷的方法，同時(shí)最常見(jiàn)的診斷的疾病即胎兒染色體異常。在所有的胎兒染色體異常中，21號(hào)染色體三體即先天愚型，最常出現(xiàn)染色體異常。通過(guò)羊膜穿刺，對(duì)基因遺傳病也會(huì)有很好的診斷。比如地中海性貧血、海洋性貧血、血友病等，通過(guò)檢查胎兒細(xì)胞中染色體中的基因片段，來(lái)加以確診。另外對(duì)于胎兒體表上重大的缺陷，可以達(dá)到確診的作用，比如腦脊膜膨出、脊柱裂、無(wú)腦兒，甚至腹壁裂等。可以通過(guò)羊水中的AFP即假胎蛋白，這部分蛋白的測(cè)定初步評(píng)估，胎兒是否合并有上述缺陷和畸形。最后，就是通過(guò)羊水中一些生化物質(zhì)的測(cè)定來(lái)判斷胎兒肺的成熟度。所以總的來(lái)說(shuō)，羊膜穿刺通過(guò)羊膜腔穿刺來(lái)抽取羊水，對(duì)胎兒疾病的一個(gè)診斷方法。