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腦腱黃瘤病是一種遺傳病，有早發型和晚發型，通常有以下臨床癥狀：1、胃腸道癥狀：常見于早發型腦腱黃瘤病，尤其是嬰幼兒起病，小兒容易出現出現頑固性腹瀉，不能夠用其他疾病解釋，俗稱拉肚子；2、視力障礙：可以表現為早發的白內障、視神經萎縮，視力越發不好，嚴重的患者近乎于失明；3、黃色瘤：患者身體上容易出現黃色瘤，最常見的部位在眼瞼，即上眼皮，容易出現單個或多發的黃色瘤，也會出現在腳踝處，即腳后跟，也是比較常見的部位。其他的表淺部位也易出現單個或者多個的黃色瘤，可以通過超聲探測方法發現；4、神經精神癥狀：隨著病情進展，多數患者會最終出現腦部以及其他神經系統受累的癥狀和體征。比較常見的包括小腦性共濟失調、走路不穩，以及出現智力減退、腦部反應遲鈍，甚至還會出現癲癇發作以及椎體外系的癥狀，癥狀多種多樣。到腦腱黃瘤病的晚期，如果沒有經過控制，患者通常會出現比較嚴重的認知障礙、臥床不起。